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PANDEMIA DE CORONAVIRUS | El 15% de los pacientes graves por covid tienen factores genéticos o inmunes

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Dos estudios de 'Science' señalan las alteraciones del interferón (una proteína) para predecir la gravedad

"Nadie está libre de sufrir el coronavirus de manera grave y acabar en la UCI", advierte Aurora Pujol

Beatriz Pérez | Jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver noticia original:

La unidad de cuidados intensivos (uci) del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el pasado 21 de abril. / FERRAN NADEU

Detrás de aproximadamente 15% de los casos graves de covid-19 podría haber factores genéticos e inmunológicos. Hasta ahora, la edad, el sexo y la presencia de patologías previas eran los principales factores asociados a un peor pronóstico de la enfermedad, pero todavía era una incógnita por qué algunos jóvenes enferman de manera grave.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:13 Read more...
 

El 15% dels pacients més greus de la COVID-19 tenen alteracions genètiques i immunològiques

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Neurometabolic Diseases Lab - IDIBELL| lunes, 28 de septiembre de 2020

Ver noticia a partir del minuto 4:45:

Aurora Pujol interviewed by TV L'Hospitalet

Link al artículo científico publicado en la revista Science:

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:07
 

Descobreixen mutacions genètiques que poden causar Covid molt greu a qualsevol edat

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Les mutacions afectarien els interferons, proteïnes essencials en la defensa contra les infeccions víriques, i podria explicar per què persones joves han patit pneumònies severes

Xavier Duran| jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver emisión:

Aurora Pujol interviewed by TV3. Neurometabolic Diseases Lab, IDIBELL

Certes alteracions genètiques que afecten la resposta del sistema immunitari després de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2 n'explicarien molts dels casos greus i per què es produeixen fins i tot en gent jove o de mitjana edat.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:06 Read more...
 

Top Downloaded Article 2017-2018

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Schlüter A, Sandoval J, Fourcade S, Díaz-Lagares A, Ruiz M, Casaccia P, Esteller M, Pujol A . Epigenomic signature of adrenoleukodystrophy predicts compromised oligodendrocyte differentiation. Brain Pathol. 2018 Feb 24. PMID: 29476661. doi: 10.1111/bpa.12595. [Epub ahead of print]

Epigenomic changes may either cause disease or modulate its expressivity, adding a layer of complexity to mendelian diseases. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurometabolic condition exhibiting discordant phenotypes, ranging from a childhood cerebral inflammatory demyelination (cALD) to an adult-onset mild axonopathy in spinal cords (AMN). The AMN form may occur with superimposed inflammatory brain demyelination (cAMN). All patients harbor loss of function mutations in the ABCD1 peroxisomal transporter of very-long chain fatty acids.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:26 Read more...
 

El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) participará en la iniciativa internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE),

que tiene como fin identificar variantes genéticas humanas que influyan directamente en el desarrollo de la enfermedad COVID-19 grave producida por el virus SARS-Cov2, en personas jóvenes y previamente sanas.

Link a la noticia original:

20MINUTOS-NAVARRA | viernes, 24 de abril de 2020

De izda. A dcha: Eva Zalba, Ruth García (Navarrabiomed) y Sergio Aguilera (CHN)GOBIERNO DE NAVARRA

Esta participación surge gracias a la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed que gestiona la incorporación del SNS-O en siete estudios clínicos más.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:11 Read more...
 
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