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CCMA/CIÈNCIA | Descoberta una varietat d'una malaltia genètica infantil i la seva cura potencial

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La leucodistròfia infantil provoca deficiències cognitives i motrius

Enllaç a la notícia original, Actualitzat 11/01/2019-18.37

Investigadors de l'IDIBELL han descobert una nova varietat de leucodistròfia infantil, una malaltia genètica greu. Al mateix temps, han aconseguit descobrir un fàrmac per a la seva cura potencial. L'estudi s'ha publicat a la revista "Journal of Clinical Investigation" i ha estat finançat per La Marató de TV3.

Per investigar la malaltia els investigadors han seqüenciat el genoma

Publicació a la "Journal of Clinical Investigation": pdf button

 

Last Updated on Thursday, 17 January 2019 11:28 Read more
 

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Publicación en la "Journal of Clinical Investigation": pdf button

 

10 enero 2019

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Last Updated on Friday, 18 January 2019 18:33 Read more
 

CIBERER-ISCIII | Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

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CIBERER-ISCIII | Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

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jueves, 10 enero 2019

Imagen de la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL.

 

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

 

El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (Ali Fatemi), así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, comenta la Dra. Pujol, que es también profesora ICREA.

DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.

Last Updated on Wednesday, 16 January 2019 12:38 Read more
 

Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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3 febrer 2017

El viernes 20 de enero el Hotel Barcelona Princess hizo entrega del cheque simbólico de 16.000 € de las donaciones recaudadas durante dos años al CIBERER (Centro investigación Enfermedades Raras) para la investigación de las enfermedades raras entre ellas la Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.

Durante el 2015 y el 2016 el Hotel Barcelona Princess se sumó a la lucha contra las enfermedades raras a través de las donaciones voluntarias mensuales de la nómina de los trabajadores del hotel y participando en eventos deportivos de Barcelona como la media maratón y el triatlón con el objetivo de obtener más donativos a través de la plataforma de crowfunding solidario migranodearena.org

 

Last Updated on Thursday, 17 May 2018 15:42 Read more
 

Uns 1.500 euros recollits per la campanya Arnau 97 amb l'encesa de fanalets de l'AMPA de Les Pinediques

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Uns 1.500 euros recollits per la campanya Arnau 97 amb l'encesa de fanalets de l'AMPA de Les Pinediques

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15 març 2017

Un total d'uns 1.500 euros aproximadament es van recollir aquest diumenge a la tarda a través de la caminada i encesa de fanalets solidaris que va organitzar l'AMPA de l'escola Les Pinediques de Taradell. Tots aquests diners es destinaran a la investigació de la malaltia X-ALD, a través de la campanya Arnau 97. Encara falta per concretar exactament els diners recollits, ja que es van vendre uns 400 tiquets de berenar, però de fanalates se'n van vendre més, fins i tot, de gent que no va assistir a l'acte. Properament, es buscarà una data per fer el lliurament exacte de diners.

L'acte consistia en fer una caminada curta des del bosc del Pujoló fins al Pla de Marenga, on també hi van participar els Gegants de Taradell i l'Escola de Música. Allà, aprofitant que ja es feia fosc, es va fer una encesa de fanalets que es van enlairar al cel, oferint una imatge inèdita. Tothom qui hi va participar podia col·laborar en la recollida de diners comprant un tiquet de dos euros per al berenar amb coca i xocolata, o un tiquet de tres euros per a un dels fanalets que es van enlairar.

La presidenta de l'AMPA Les Pinediques, Anna Barfull, va agrair la implicació de la gent i la voluntat que els nostres desitjos d'acabar amb aquesta malaltia arribin ben amunt, fins a les estrelles. Tot seguit, quatre alumnes que anaven a la classe de l'Arnau (Guillem Lladó, Dídac Herrero, Abril del Cabo i Mireia Redorta) van llegir un conte adaptat a l'acte centrat en la visita del Petit Príncep a un planeta on hi havia un fanaler que cada dia encenent un fanal era com si fes néixer una estrella nova dalt del cel.

L'acte va comptar amb la col·laboració també dels Voluntaris de Protecció Civil Taradell, Can Montrodon, El Forn Sant Sebastià, el Xocolater de Taradell, Can Rifà, Ca La Flora i Ca la Núria.

A continuació, us mostrem un vídeo editat per Gerard Preseguer, Damià Àlvarez i Iñaki Cegarra amb imatges de l'acte de diumenge i la cançó "Tears in heaven" d'Eric Clapton interpretada en català per en Damià i que es va cantar abans de l'enlairada de fanalets.


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Last Updated on Monday, 27 March 2017 19:08
 
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