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Newly discovered leukodystrophy in children: Potential cure

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The gene that causes the disease is called DEGS1 and its defect may be counteracted with fingolimod

Source: IDIBELL-Bellvitge Biomedical Research Institute

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Summary: Medical researchers have uncovered a novel disease of children affecting the brain white matter -- the myelin sheath --, leading to severe incapacity and death in some cases. These defects were corrected by a treatment with fingolimod, a drug in use for multiple sclerosis which interferes with this pathway.

Last Updated on Tuesday, 12 February 2019 16:56 Read more
 

CCMA/CIÈNCIA | Descoberta una varietat d'una malaltia genètica infantil i la seva cura potencial

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La leucodistròfia infantil provoca deficiències cognitives i motrius

Enllaç a la notícia original, Actualitzat 11/01/2019-18.37

Investigadors de l'IDIBELL han descobert una nova varietat de leucodistròfia infantil, una malaltia genètica greu. Al mateix temps, han aconseguit descobrir un fàrmac per a la seva cura potencial. L'estudi s'ha publicat a la revista "Journal of Clinical Investigation" i ha estat finançat per La Marató de TV3.

Per investigar la malaltia els investigadors han seqüenciat el genoma

Publicació a la "Journal of Clinical Investigation": pdf button

 

Last Updated on Thursday, 17 January 2019 11:28 Read more
 

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

Link a la publicación científica y video en:

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10 enero 2019

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 


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Ver video: Sphingolipid desaturase DEGS1 linked to rare leukodystrophy - Neurometabolic Diseases Lab

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, los científicos han descubierto que el gen que causa la enfermedad se llama DEGS1, una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral, tal y como han publicado en la revista «Journal of Clinical Investigation».

Last Updated on Friday, 15 February 2019 12:51 Read more
 

CIBERER-ISCIII | Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

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CIBERER-ISCIII | Descubren una nueva leucodistrofia infantil y su cura potencial

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jueves, 10 enero 2019

Imagen de la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL.

 

La U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol en el IDIBELL ha descubierto una nueva enfermedad infantil que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina) que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

 

El gen que causa la enfermedad se llama DEGS1 y ha sido identificado mediante la secuenciación del exoma completo (WES) de 19 pacientes a nivel mundial, incluyendo China, Irán, Marruecos, Estados Unidos y Francia. “La rápida recopilación de casos en esta enfermedad ultrarrara ha sido posible gracias a la colaboración con los centros de referencia para leucodistrofias de Francia (Odile Boespflug-Tanguy) y de Baltimore (Ali Fatemi), así como a la plataforma de intercambio de información genómica GeneMatcher”, comenta la Dra. Pujol, que es también profesora ICREA.

DEGS1 es un enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral. De hecho, los defectos en otros enzimas próximos de la misma vía causan enfermedades raras similares como la enfermedad de Krabbe o la leucodistrofia metacromática, que también afectan a la mielina.

Last Updated on Wednesday, 16 January 2019 12:38 Read more
 

Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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3 febrer 2017

El viernes 20 de enero el Hotel Barcelona Princess hizo entrega del cheque simbólico de 16.000 € de las donaciones recaudadas durante dos años al CIBERER (Centro investigación Enfermedades Raras) para la investigación de las enfermedades raras entre ellas la Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.

Durante el 2015 y el 2016 el Hotel Barcelona Princess se sumó a la lucha contra las enfermedades raras a través de las donaciones voluntarias mensuales de la nómina de los trabajadores del hotel y participando en eventos deportivos de Barcelona como la media maratón y el triatlón con el objetivo de obtener más donativos a través de la plataforma de crowfunding solidario migranodearena.org

 

Last Updated on Thursday, 17 May 2018 15:42 Read more
 
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