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Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

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Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

 

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18 septiembre 2019

Àngels Garcia-Cazorla (derecha) en el momento de recoger el reconocimiento.

Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

El trabajo se centra en el descubrimiento de una nueva leucodistrofia causada por la pérdida de función del gen DEGS1, involucrado en la síntesis de ceramidas y otros lípidos complejos con roles clave en la señalización metabólica y la formación de mielina. Esta nueva enfermedad infantil lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

El diagnóstico se ha conseguido mediante secuenciación masiva del exoma en la U759, gracias a la financiación del CIBERER, el programa URDCat (Enfermedades Raras no Diagnosticadas de Cataluña) y La Marató de TV3.

La U759 que lidera la Dra. Pujol ha generado un modelo animal de pez cebra, que presenta dificultades locomotoras y pérdida de oligodendrocitos, cambios reversibles con un fármaco empleado para la esclerosis múltiple, el fingolimod.

El grupo de la Dra. Garcia-Cazorla comienza esta semana un ensayo clínico piloto/compasivo en el segundo caso de esta nueva leucodistrofia infantil diagnosticado en España.

Last Updated on Wednesday, 18 September 2019 14:07  

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