Neurometabolic Diseases Lab

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PANDEMIA DE CORONAVIRUS | El 15% de los pacientes graves por covid tienen factores genéticos o inmunes

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Dos estudios de 'Science' señalan las alteraciones del interferón (una proteína) para predecir la gravedad

"Nadie está libre de sufrir el coronavirus de manera grave y acabar en la UCI", advierte Aurora Pujol

Beatriz Pérez | Jueves, 24 de septiembre de 2020

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La unidad de cuidados intensivos (uci) del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el pasado 21 de abril. / FERRAN NADEU

Detrás de aproximadamente 15% de los casos graves de covid-19 podría haber factores genéticos e inmunológicos. Hasta ahora, la edad, el sexo y la presencia de patologías previas eran los principales factores asociados a un peor pronóstico de la enfermedad, pero todavía era una incógnita por qué algunos jóvenes enferman de manera grave.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:13 Read more...
 

El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) participará en la iniciativa internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE),

que tiene como fin identificar variantes genéticas humanas que influyan directamente en el desarrollo de la enfermedad COVID-19 grave producida por el virus SARS-Cov2, en personas jóvenes y previamente sanas.

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20MINUTOS-NAVARRA | viernes, 24 de abril de 2020

De izda. A dcha: Eva Zalba, Ruth García (Navarrabiomed) y Sergio Aguilera (CHN)GOBIERNO DE NAVARRA

Esta participación surge gracias a la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed que gestiona la incorporación del SNS-O en siete estudios clínicos más.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:11 Read more...
 

Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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CIBERER | martes, 21 de enero de 2020

Los estudios han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol.

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.

El dimetilfumarato es un activador de molécula de la vía NFR2, que utilizan las células para defenderse de diferentes estímulos tóxicos, principalmente el estrés oxidativo. A través de la activación del NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la citoprotección de las células del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis múltiple. Está comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:06 Read more...
 

CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2 facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Heraldo de Aragón | miércoles, 22 de abril de 2020

Imagen de archivo de un laboratorio.

 

Un grupo de investigadores que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de Covid-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, Investigador Howard Hughes de la Rockefeller University.

Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus. Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, tales como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección, producen una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:06 Read more...
 

Top Downloaded Article 2017-2018

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Schlüter A, Sandoval J, Fourcade S, Díaz-Lagares A, Ruiz M, Casaccia P, Esteller M, Pujol A . Epigenomic signature of adrenoleukodystrophy predicts compromised oligodendrocyte differentiation. Brain Pathol. 2018 Feb 24. PMID: 29476661. doi: 10.1111/bpa.12595. [Epub ahead of print]

Epigenomic changes may either cause disease or modulate its expressivity, adding a layer of complexity to mendelian diseases. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurometabolic condition exhibiting discordant phenotypes, ranging from a childhood cerebral inflammatory demyelination (cALD) to an adult-onset mild axonopathy in spinal cords (AMN). The AMN form may occur with superimposed inflammatory brain demyelination (cAMN). All patients harbor loss of function mutations in the ABCD1 peroxisomal transporter of very-long chain fatty acids.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:26 Read more...
 


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