Neurometabolic Diseases Lab

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Neurometabolic Diseases Lab

Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

E-mail Print PDF

Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

La X-ALD es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales con manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales

Redacción original y otros enlaces a la noticia:




16 agosto 2016

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.


El grupo de la doctora Aurora Pujol (la Dra. Pujol, en el centro de la imagen con pelo largo y vestido de varios colores) Fuente: CIBER

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollado por los grupos de investigación liderados por los Dres. Aurora Pujol, en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) [l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona], y Erwin Knecht, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cofinanciado por FEDER. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

Last Updated on Monday, 14 May 2018 15:48 Read more...
 

Massiva assistència de gent al trial solidari Arnau 97

E-mail Print PDF

Massiva assistència de gent al trial solidari Arnau 97

Ver el artículo en:

2 Octubre 2016

El Mas El Ricart de Taradell va acollir aquest diumenge el trial solidari, organitzat pels pares de l’Arnau Ricart per recollir diners per la campanya Arnau 97 creada per donar fons per investigar la malaltia X-ALD. El Mas el Ricart s’ha convertit en una gran zona de trial on multitud de gent hi ha participat, ja fos comprant samarretes, tires per la rifa o entrepans i begudes.


Dim lights

Durant tot el matí, malgrat la boira de primera hora, va ser constant la participació de gent. Hi havia diverses zones i categories habilitades, amb la col·laboració de Trialsport, per als practicants del trial distribuïts en cinc categories: Open lliure, Open blanc, Open Blau, Open Verd i Open Taronja. També es sortejaven regals de pilots tan coneguts com Marc Màrquez o Rossi.

Last Updated on Monday, 21 November 2016 13:58 Read more...
 

Flashmob de “Walk On Project”

E-mail Print PDF

La fundación sin ánimo de lucro Walk on Project (WOP), que nos ha financiado el proyecto que gira en torno a las "estrategias farmacológicas para la regeneración de la mielina y protección axonal en la adrenoleucodistrofia ligada al X", ha hecho un flashmob el día 1 de Diciembre en Bilbao.

Su verdadero objetivo es que el mayor número de personas conozcan y divulguen el proyecto de WOP. Por eso os pedimos, no sólo que lo disfrutéis, también que se lo reenviéis al máximo número de personas que podáis. A por el millón de clicks!!!!!


Dim lights  

Last Updated on Thursday, 13 December 2012 09:47 Read more...
 

El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

E-mail Print PDF

El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

Justo Castaño destaca la alta calidad de los trabajos presentados. Un estudio sobre la degeneración axonal se hace con el primer galardón

Ver el artículo en:





2 diciembre 2016

El presidente del Colegio de Médicos de Córdoba, Bernabé Galán, presidió ayer el acto de entrega del 14º Premio Nacional de Investigación que el propio colegio organiza con el patrocinio de CaixaBank, entidad representada en el acto por su director territorial de Andalucía Occidental, Rafael Herrador.

El jurado, que falló los premios el pasado 22 de noviembre, concedió el primer premio de 6.000 euros al trabajo titulado La inducción de autofagia detiene la degeneración axonal de la X-adrenoleucodistrofia en modelos de ratones, realizado por Nathalie Launay, Carmen Aguado, Stéphane Fourcade, Montserrat Ruiz, Laia Grau, Jordi Riera, Cristina Guilera, Marisa Giròs, Isidre Ferrer, Erwin Knecht y Aurora Pujol.


La Doctora Montserrat Ruiz, miembro del grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas, en la entrega del Primer Premio Nacional de Investigación.

Last Updated on Monday, 28 May 2018 10:34 Read more...
 

13.500 gràcies per col·laborar amb l’Arnau 97

E-mail Print PDF

13.500 gràcies per col·laborar amb l’Arnau 97

Ver el artículo en:

30 Octubre 2016

Després del gran èxit de participació que va tenir el trial solidari Arnau 97, que vam organitzar el 2 d’octubre, us volem donar a conèixer quin ha estat el balanç.


Dim lights



En total s’han recollit 13.500 euros que es destinaran a la campanya Arnau 97, centrada en recollir diners per destinar-los a la investigació de la malaltia X-ALD, a través d’IDIBELL. Els investigadors estan molt motivats per continuar la seva feina després de constatar la gran solidaritat i col·laboració de tanta gent. Aquests diners s’han aconseguit amb la venda de begudes i entrepans al bar, de les 111 inscripcions de participants al trial, de la venda de bufs i samarretes i de les tires dels sortejos.

Volem destacar que es van fer 1.100 samarretes i que les que no s’han venut, nosaltres les hem comprat a preu de cost per incorpar els diners a la campanya. Dir-vos que si no l’heu comprat i voleu col·laborar encara hi sou a temps en els següents punts de venda: Farmàcia Bonet, Rifà Llar, El Xamfrà i el Club Parc d’Esports.

La campanya Arnau 97 es tancarà el proper 31 de gener perquè enguany s’ha demanat a les entitats del poble si volien ajudar a la causa. El Centre Excursionista Taradell ja ho ha fet, a través de la marxa Rupit-Taradell donarà un euro solidari de cada inscripció. A més, ja hi ha tres entitats taradellenques que també tenen previst realitzar algun acte on els diners es destinaran a la campanya Arnau 97, tal i com van fer abans amb altres actes l’Associació de Botiguers de Taradell (octubre 2015) i l’Envelat 2016.

Us recordem que aquells que volgueu també teniu l’opció de fer el vostre donatiu a la campanya a través d’internet en aquest enllaç:

 

Volem expressar el nostre agraïment a totes les persones que van venir al trial solidari i que el van fer possible, a la família, amics, Trialsport, Ajuntament de Taradell, Carnisseria Codina, Forn Sant Sebastià, Bon Preu-Esclat, El Xocolater de Taradell, la Rita-Comunicació, Dorsal Sport, Regals d’imatge, T.P. Isidre Sayós SL, Acustic Osona SL, Molist Floristes, Associació Voluntaris Protecció Civil Taradell, Granges Comas, SAV Vilaró, Rètols RET-RAP, Junta UD Taradell, Joan Serra Coma (ROCTAR), Jardineria Sayós Mas SL, Restaurant La Roca, Fusteria Fèlix Serra, Àlex Soldevila Casals, Marc Viñas Tapia, 2KPfilms, Xavi Jiménez (Rebel), Joan Valls, Alberto Fili, Ramon Pujol, Adam Raga, Abel Mustieles, Eloi Palau, Rafa Tibau, Pol Tarrés, Sergi Llongeras, Ferran Escudero, Joan Torras i tots els participants al trial, Associació Botiguers Taradell, Àlex Crivillé, Anna Nogué, Marc Márquez, Àlex Márquez, Valentino Rossi, Àlex Rins, Jorge Lorenzo, Gerard Farrés, Jordi Tarrés, Marc Colomer, Carles Checa, Marc Freixa, Motos JAB, Crossbow, Non Stop, Motos Ausió, Blai Trias i Dani Comas-Jitsie. En aquest muntatge hi apareixen tots.

 

Moltíssimes gràcies a tothom, de tot cor.

Joan Ricart i Marta Roca

Last Updated on Wednesday, 23 November 2016 18:37
 


Page 2 of 5

Funding

Instituto de Salud Carlos III
CIBERER

ICREA
Myelinet
COST
Leukotreat
Olivers Army
The Myelin Project
Walk On Project

Login Form

View My Stats


PeroxisomeDB 2.0

Visit the Peroxisome web site. Now includes 37 organisms!