Neurometabolic Diseases Lab

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Neurometabolic Diseases Lab

Descobreixen mutacions genètiques que poden causar Covid molt greu a qualsevol edat

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Les mutacions afectarien els interferons, proteïnes essencials en la defensa contra les infeccions víriques, i podria explicar per què persones joves han patit pneumònies severes

Xavier Duran| jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver emisión:

Aurora Pujol interviewed by TV3. Neurometabolic Diseases Lab, IDIBELL

Certes alteracions genètiques que afecten la resposta del sistema immunitari després de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2 n'explicarien molts dels casos greus i per què es produeixen fins i tot en gent jove o de mitjana edat.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:06 Read more...
 

PANDEMIA DE CORONAVIRUS | El 15% de los pacientes graves por covid tienen factores genéticos o inmunes

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Dos estudios de 'Science' señalan las alteraciones del interferón (una proteína) para predecir la gravedad

"Nadie está libre de sufrir el coronavirus de manera grave y acabar en la UCI", advierte Aurora Pujol

Beatriz Pérez | Jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver noticia original:

La unidad de cuidados intensivos (uci) del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el pasado 21 de abril. / FERRAN NADEU

Detrás de aproximadamente 15% de los casos graves de covid-19 podría haber factores genéticos e inmunológicos. Hasta ahora, la edad, el sexo y la presencia de patologías previas eran los principales factores asociados a un peor pronóstico de la enfermedad, pero todavía era una incógnita por qué algunos jóvenes enferman de manera grave.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:13 Read more...
 

CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2 facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Heraldo de Aragón | miércoles, 22 de abril de 2020

Imagen de archivo de un laboratorio.

 

Un grupo de investigadores que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de Covid-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, Investigador Howard Hughes de la Rockefeller University.

Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus. Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, tales como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección, producen una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:06 Read more...
 

El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) participará en la iniciativa internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE),

que tiene como fin identificar variantes genéticas humanas que influyan directamente en el desarrollo de la enfermedad COVID-19 grave producida por el virus SARS-Cov2, en personas jóvenes y previamente sanas.

Link a la noticia original:

20MINUTOS-NAVARRA | viernes, 24 de abril de 2020

De izda. A dcha: Eva Zalba, Ruth García (Navarrabiomed) y Sergio Aguilera (CHN)GOBIERNO DE NAVARRA

Esta participación surge gracias a la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed que gestiona la incorporación del SNS-O en siete estudios clínicos más.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:11 Read more...
 

Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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CIBERER | martes, 21 de enero de 2020

Los estudios han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol.

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.

El dimetilfumarato es un activador de molécula de la vía NFR2, que utilizan las células para defenderse de diferentes estímulos tóxicos, principalmente el estrés oxidativo. A través de la activación del NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la citoprotección de las células del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis múltiple. Está comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:06 Read more...
 


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