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CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2 facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Heraldo de Aragón | miércoles, 22 de abril de 2020

Imagen de archivo de un laboratorio.

 

Un grupo de investigadores que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de Covid-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, Investigador Howard Hughes de la Rockefeller University.

Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus. Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, tales como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección, producen una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:06 Read more...
 

Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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CIBERER | martes, 21 de enero de 2020

Los estudios han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol.

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.

El dimetilfumarato es un activador de molécula de la vía NFR2, que utilizan las células para defenderse de diferentes estímulos tóxicos, principalmente el estrés oxidativo. A través de la activación del NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la citoprotección de las células del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis múltiple. Está comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.

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Bad fats in the brain: Loss of fat-modifying enzyme is the cause of a childhood brain disease

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Bad fats in the brain: Loss of fat-modifying enzyme is the cause of a childhood brain disease

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Original Scientific Article, D.Pant et al: pdf button

Written By: Kathleen Cunningham

The Gist of It:

In your brain and spinal cord, neurons have a fatty covering that protects them, similar to the plastic coating around your cell phone charge cord. This covering is made of myelin. Myelin is made by cells in your brain called oligodendrocytes and it has many roles, including helping to maintain the proper electrical signals in the neurons in your brain. However, in patients with leukodystrophies (LD), a group of rare disorders that affect the nervous system, myelin is not made or broken down abnormally Patients with LD develop the disorder in infancy and can have severe symptoms, such as poor motor function, involuntary muscle contractions, seizures, and death.

Using genetic sequencing, Pant and colleagues found a change in the gene DEGS1 that caused LD in 19 patients from 13 different families.

 

 

 

Zebrafish were used to test whether DEGS1 mutations identified in leukodystrophy patients can cause features similar to disease in humans and to test possible treatments.

 

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:07 Read more...
 

Top Downloaded Article 2017-2018

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Schlüter A, Sandoval J, Fourcade S, Díaz-Lagares A, Ruiz M, Casaccia P, Esteller M, Pujol A . Epigenomic signature of adrenoleukodystrophy predicts compromised oligodendrocyte differentiation. Brain Pathol. 2018 Feb 24. PMID: 29476661. doi: 10.1111/bpa.12595. [Epub ahead of print]

Epigenomic changes may either cause disease or modulate its expressivity, adding a layer of complexity to mendelian diseases. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurometabolic condition exhibiting discordant phenotypes, ranging from a childhood cerebral inflammatory demyelination (cALD) to an adult-onset mild axonopathy in spinal cords (AMN). The AMN form may occur with superimposed inflammatory brain demyelination (cAMN). All patients harbor loss of function mutations in the ABCD1 peroxisomal transporter of very-long chain fatty acids.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:26 Read more...
 

Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

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Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

 

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18 septiembre 2019

Àngels Garcia-Cazorla (derecha) en el momento de recoger el reconocimiento.

Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

El trabajo se centra en el descubrimiento de una nueva leucodistrofia causada por la pérdida de función del gen DEGS1, involucrado en la síntesis de ceramidas y otros lípidos complejos con roles clave en la señalización metabólica y la formación de mielina. Esta nueva enfermedad infantil lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

El diagnóstico se ha conseguido mediante secuenciación masiva del exoma en la U759, gracias a la financiación del CIBERER, el programa URDCat (Enfermedades Raras no Diagnosticadas de Cataluña) y La Marató de TV3.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:08 Read more...
 


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