Neurometabolic Diseases Lab

Ver el artículo en: La Vanguardia
19/01/2016
Raquel Quelart, Barcelona

Unos padres piden que una rara patología que ha causado la muerte de sus hijos se incluya en la prueba del talón que se hace a los bebés

Los padres de Miguel y Arnau han vivido en estos últimos meses una historia paralela con indeseado final. Sus vidas se cruzaron en el hospital Sant Joan de Déu cuando la neuróloga infantil Carme Fons les comunicó el diagnóstico de la grave dolencia que afectaba a sus hijos: adrenoleucodistrofia (ALD), una patología muy agresiva cuando aparece en la infancia. “En 15 años que llevo en el hospital no había diagnosticado a ningún niño de esta enfermedad y, de repente, aparecieron estos dos casos”, explica Fons. La adrenoleucodistrofia es más conocida como la enfermedad de El aceite de la vida, una película de 1992 basada en hechos reales que relata la desesperada e incansable lucha de un matrimonio, Augusto y Michaela Odone, por conseguir una cura para su único hijo, Lorenzo, aquejado desde los tres años de una rara dolencia que amenaza en matarle de manera rápida y dolorosa.

From Science Daily
June 6, 2013

Researchers in Spain have found that a drug used to control Type II diabetes can help repair the spinal cords of mice suffering from the inherited disease adrenoleukodystrophy which, untreated, leads eventually to a paralysis, a vegetative state and death. They believe that their findings may be relevant to other neurodegenerative diseases. A Phase II trial will be starting shortly. (see paper).