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La campanya Arnau 97 es tanca recollint 20.105 euros i 23.000 signatures

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La campanya Arnau 97 es tanca recollint 20.105 euros i 23.000 signatures

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19 gener 2016

Aquest dilluns es va tancar la campanya Arnau 97, que ha servit per conscienciar i recollir donatius per lluitar contra la malaltia X-ALD (Adrenoleucodistrofia), que es va endur l’Arnau Ricart Roca l’11 de setembre de 2015. L’acte oficial es va fer a l’Hotel Barcelona Princess amb el lliurament de les signatures recollides perquè es facin les proves per detectar la malaltia precoçment i així poder-la tractar amb èxit.

La campanya de signatures va començar el 4 d’octubre quan es va fer l’acte solidari a Taradell i en un temps record (tres mesos i 14 dies) ha reunit 23.000 signatures. Tot i que es necessiten 50.000 signatures, aquesta pressió social ha fet que la Generalitat ja s’hagi compromès a fer tots els tràmits necessaris per incloure la malaltia en el cribatge prenatal, ja sigui a través d’un diagnòstic durant el primer trimestre d’embaràs o amb una punxadeta al taló del nounat. Això farà que si es detecta precoçment, amb un transplantament de medul·la òssia, tal i com li van fer a l’Arnau, hi hagi moltes més possibilitats de superar la malaltia.

Last Updated on Tuesday, 08 November 2016 19:01 Read more...
 

No podemos dejar morir a más niños de la enfermedad del aceite de Lorenzo

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19/01/2016
Raquel Quelart, Barcelona

Unos padres piden que una rara patología que ha causado la muerte de sus hijos se incluya en la prueba del talón que se hace a los bebés

 

 

Los padres de Miguel y Arnau han vivido en estos últimos meses una historia paralela con indeseado final. Sus vidas se cruzaron en el hospital Sant Joan de Déu cuando la neuróloga infantil Carme Fons les comunicó el diagnóstico de la grave dolencia que afectaba a sus hijos: adrenoleucodistrofia (ALD), una patología muy agresiva cuando aparece en la infancia. “En 15 años que llevo en el hospital no había diagnosticado a ningún niño de esta enfermedad y, de repente, aparecieron estos dos casos”, explica Fons. La adrenoleucodistrofia es más conocida como la enfermedad de El aceite de la vida, una película de 1992 basada en hechos reales que relata la desesperada e incansable lucha de un matrimonio, Augusto y Michaela Odone, por conseguir una cura para su único hijo, Lorenzo, aquejado desde los tres años de una rara dolencia que amenaza en matarle de manera rápida y dolorosa.

Last Updated on Monday, 21 November 2016 14:26 Read more...
 

Diabetes Drug Shows Promise in Treatment of Neurodegenerative Disease

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June 6, 2013

Researchers in Spain have found that a drug used to control Type II diabetes can help repair the spinal cords of mice suffering from the inherited disease adrenoleukodystrophy which, untreated, leads eventually to a paralysis, a vegetative state and death. They believe that their findings may be relevant to other neurodegenerative diseases. A Phase II trial will be starting shortly. (see paper).

Last Updated on Monday, 03 February 2014 10:47 Read more...
 

CIBERER celebra en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza" de FEDER

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CIBERER celebra en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza" de FEDER

Nuestro grupo de investigación, U759, CIBERER.

Last Updated on Tuesday, 08 November 2016 18:56
 

La pioglitazona sería útil en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

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From: Diario médico, June 10, 2013

El grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Aurora Pujol, investigadora Icrea, ha demostrado que la pioglitazona, un fármaco para controlar la diabetes tipo 2, es capaz de reparar la médula espinal de modelos de ratones con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X). (ver el artículo).

Last Updated on Monday, 03 February 2014 10:47 Read more...
 


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