Neurometabolic Diseases Lab

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Neurometabolic Diseases Lab

Top Downloaded Article 2017-2018

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Schlüter A, Sandoval J, Fourcade S, Díaz-Lagares A, Ruiz M, Casaccia P, Esteller M, Pujol A . Epigenomic signature of adrenoleukodystrophy predicts compromised oligodendrocyte differentiation. Brain Pathol. 2018 Feb 24. PMID: 29476661. doi: 10.1111/bpa.12595. [Epub ahead of print]

Epigenomic changes may either cause disease or modulate its expressivity, adding a layer of complexity to mendelian diseases. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurometabolic condition exhibiting discordant phenotypes, ranging from a childhood cerebral inflammatory demyelination (cALD) to an adult-onset mild axonopathy in spinal cords (AMN). The AMN form may occur with superimposed inflammatory brain demyelination (cAMN). All patients harbor loss of function mutations in the ABCD1 peroxisomal transporter of very-long chain fatty acids.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:26 Read more...
 

Bad fats in the brain: Loss of fat-modifying enzyme is the cause of a childhood brain disease

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Bad fats in the brain: Loss of fat-modifying enzyme is the cause of a childhood brain disease

Link to the Original New:

Original Scientific Article, D.Pant et al: pdf button

Written By: Kathleen Cunningham

The Gist of It:

In your brain and spinal cord, neurons have a fatty covering that protects them, similar to the plastic coating around your cell phone charge cord. This covering is made of myelin. Myelin is made by cells in your brain called oligodendrocytes and it has many roles, including helping to maintain the proper electrical signals in the neurons in your brain. However, in patients with leukodystrophies (LD), a group of rare disorders that affect the nervous system, myelin is not made or broken down abnormally Patients with LD develop the disorder in infancy and can have severe symptoms, such as poor motor function, involuntary muscle contractions, seizures, and death.

Using genetic sequencing, Pant and colleagues found a change in the gene DEGS1 that caused LD in 19 patients from 13 different families.

 

 

 

Zebrafish were used to test whether DEGS1 mutations identified in leukodystrophy patients can cause features similar to disease in humans and to test possible treatments.

 

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:07 Read more...
 

Facebook/ STOP ALD FOUNDATION

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Important and exciting update for patients with AMN:

Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study

Ver el artículo en el link:


Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:09
 

Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

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Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

 

Link a la noticia original:

18 septiembre 2019

Àngels Garcia-Cazorla (derecha) en el momento de recoger el reconocimiento.

Un estudio sobre una nueva leucodistrofia de investigadores del CIBERER, premiado en el Simposio Anual de SSIEM

El trabajo se centra en el descubrimiento de una nueva leucodistrofia causada por la pérdida de función del gen DEGS1, involucrado en la síntesis de ceramidas y otros lípidos complejos con roles clave en la señalización metabólica y la formación de mielina. Esta nueva enfermedad infantil lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

El diagnóstico se ha conseguido mediante secuenciación masiva del exoma en la U759, gracias a la financiación del CIBERER, el programa URDCat (Enfermedades Raras no Diagnosticadas de Cataluña) y La Marató de TV3.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:08 Read more...
 

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

Link a la publicación científica y video en:

Ver la noticia original de:

 

10 enero 2019


Dim lights

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, los científicos han descubierto que el gen que causa la enfermedad se llama DEGS1, una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral, tal y como han publicado en la revista «Journal of Clinical Investigation».

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:10 Read more...
 


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