Neurometabolic Diseases Lab

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Facebook/ STOP ALD FOUNDATION

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Important and exciting update for patients with AMN:

Biomarker Identification, Safety, and Efficacy of High-Dose Antioxidants for Adrenomyeloneuropathy: a Phase II Pilot Study

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Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:09
 

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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10 enero 2019


Dim lights

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, los científicos han descubierto que el gen que causa la enfermedad se llama DEGS1, una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral, tal y como han publicado en la revista «Journal of Clinical Investigation».

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:10 Read more...
 

Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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3 febrer 2017

El viernes 20 de enero el Hotel Barcelona Princess hizo entrega del cheque simbólico de 16.000 € de las donaciones recaudadas durante dos años al CIBERER (Centro investigación Enfermedades Raras) para la investigación de las enfermedades raras entre ellas la Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.

Durante el 2015 y el 2016 el Hotel Barcelona Princess se sumó a la lucha contra las enfermedades raras a través de las donaciones voluntarias mensuales de la nómina de los trabajadores del hotel y participando en eventos deportivos de Barcelona como la media maratón y el triatlón con el objetivo de obtener más donativos a través de la plataforma de crowfunding solidario migranodearena.org

 

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High-dose Biotin Capsule Shows Promise in X-ALD

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14 mayo 2019

#AANAM – High-dose Biotin Capsule Shows Promise in X-ALD

by Patricia Inacio, PhD

MD1003, a high-dose biotin, rescued locomotor (movement) activity and halted axon (nerve fiber) degeneration in two mouse models of X-linked adrenoleukodystrophy (ALD), including one with more severe and early disease onset, a study shows.

The results were presented at the 2019 American Academy of Neurology (AAN) Annual Meeting (May 4-10), by Stéphane Fourcade, researcher at IDIBELL, Barcelona, Spain, in a poster titled “Beneficial Effects of High-dose Biotin (MD1003) in Models of X-linked adrenoleukodystrophy.”

Biotin is a form of vitamin B, and it plays an important role in energy production within cells. MD1003 is a highly concentrated oral formulation of biotin that acts on neurons’ metabolism to minimize the loss and promote the repair of myelin — the protective, fat-rich substance that wraps around axons. Myelin is progressively destroyed in diseases such as multiple sclerosis and ALD, causing disability.

In the study, researchers at IDIBELL and Medday Pharmaceuticals used two mouse models of X-ALD to investigate whether MD1003 can halt axon degeneration and locomotor deficits. The team also investigated the molecular mechanisms by which MD1003 may exert its effects.

Researchers used a mouse model generated by deleting the ABCD1 gene, which is the cause of X-ALD when mutated. ABCD2 is another gene with a very similar function to ABCD1 that, upon absence of ABCD1, may try to compensate for its effects.

 

As a result, to analyze the effects of MD1003 on locomotor behavior and axonal degeneration, researchers used another mouse model that was genetically modified to lack both ABCD1 and ABCD2 genes, called a double knockout (KO) mouse, known to have a more severe disease and earlier onset than the single ABCD1 KO mice.

Last Updated on Sunday, 04 October 2020 11:09 Read more...
 

Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

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Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

La X-ALD es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales con manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales

Redacción original y otros enlaces a la noticia:




16 agosto 2016

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.


El grupo de la doctora Aurora Pujol (la Dra. Pujol, en el centro de la imagen con pelo largo y vestido de varios colores) Fuente: CIBER

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollado por los grupos de investigación liderados por los Dres. Aurora Pujol, en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) [l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona], y Erwin Knecht, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cofinanciado por FEDER. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

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