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No podemos dejar morir a más niños de la enfermedad del aceite de Lorenzo

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19/01/2016
Raquel Quelart, Barcelona

Unos padres piden que una rara patología que ha causado la muerte de sus hijos se incluya en la prueba del talón que se hace a los bebés

 

 

Los padres de Miguel y Arnau han vivido en estos últimos meses una historia paralela con indeseado final. Sus vidas se cruzaron en el hospital Sant Joan de Déu cuando la neuróloga infantil Carme Fons les comunicó el diagnóstico de la grave dolencia que afectaba a sus hijos: adrenoleucodistrofia (ALD), una patología muy agresiva cuando aparece en la infancia. “En 15 años que llevo en el hospital no había diagnosticado a ningún niño de esta enfermedad y, de repente, aparecieron estos dos casos”, explica Fons. La adrenoleucodistrofia es más conocida como la enfermedad de El aceite de la vida, una película de 1992 basada en hechos reales que relata la desesperada e incansable lucha de un matrimonio, Augusto y Michaela Odone, por conseguir una cura para su único hijo, Lorenzo, aquejado desde los tres años de una rara dolencia que amenaza en matarle de manera rápida y dolorosa.

Last Updated on Monday, 21 November 2016 14:26 Read more...
 

CIBERER celebra en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza" de FEDER

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CIBERER celebra en red el Día Mundial de las Enfermedades Raras sumándose a la campaña "Creando REDES de esperanza" de FEDER

Nuestro grupo de investigación, U759, CIBERER.

Last Updated on Tuesday, 08 November 2016 18:56
 

La pioglitazona sería útil en adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

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From: Diario médico, June 10, 2013

El grupo de investigación en enfermedades neurodegenerativas del Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (Idibell), dirigido por Aurora Pujol, investigadora Icrea, ha demostrado que la pioglitazona, un fármaco para controlar la diabetes tipo 2, es capaz de reparar la médula espinal de modelos de ratones con adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (ALD-X). (ver el artículo).

Last Updated on Monday, 03 February 2014 10:47 Read more...
 

Diabetes Drug Shows Promise in Treatment of Neurodegenerative Disease

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From
June 6, 2013

Researchers in Spain have found that a drug used to control Type II diabetes can help repair the spinal cords of mice suffering from the inherited disease adrenoleukodystrophy which, untreated, leads eventually to a paralysis, a vegetative state and death. They believe that their findings may be relevant to other neurodegenerative diseases. A Phase II trial will be starting shortly. (see paper).

Last Updated on Monday, 03 February 2014 10:47 Read more...
 

We open HMG in August!

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cover

Cover: Proposed molecular mechanism for mitochondrial impairment in X-linked adrenoleukodystrophy. As C26:0 cannot enter peroxisomes for degradation due to the loss of the peroxisomal transporter ABCD1, it accumulates intracellularly affecting the inner mitochondrial membrane impermeability by unknown mechanisms. This alteration may allow a proton flux into the matrix decreasing Δψm, together with a certain extent of electron leakage promoting ROS formation. These ROS oxidise mitochondrial proteins of TCA cycle and OXPHOS, leading to impaired bioenergetics and respiration, and also oxidise mtDNA, contributing to a devil cycle of mitochondrial dysfunction and ultimately, cell demise. See article by López-Erauskin et al., pp. 3296–3305.

Last Updated on Tuesday, 30 July 2013 09:02
 


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