Neurometabolic Diseases Lab

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Neurometabolic Diseases Lab

Our Lab

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The Neurometabolic Diseases Lab, led by ICREA Research Professor Aurora Pujol, is integrated in the Neurosciences Area of IDIBELL. The lab was created in January 2005 thanks to the support of the Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), the European Commission (FP6 program) and the European Leukodystrophy Association.

Our main interest lies on deciphering the pathophysiology of neurometabolic diseases for developing rational therapeutic strategies. For this aim, we are using state-of-the-art-technology, including transcriptomics, proteomics, metabolomics and lipidomics following an integrative, systems biology approach. We have mostly focused our work on elucidating the molecular basis of X-adrenoleukodystrophy, in particular towards oxidative stress and mitochondrial dysfunction pathways. Further, we are using a comparative genomics approach to studying the evolutionary origin of peroxisomes and their related metabolic routes, with focus in lipid metabolism. The derived knowledge might contribute to unravelling the role of this poorly studied organelle in ageing and neurodegenerative diseases.

The Neurometabolic Diseases Lab is as today a consolidated research group recognised by the Catalan Government (GRC 85). The group is integrated in the CIBERER (the Spanish Network of Research in Rare Diseases), the COST Myelinet action and the FP7 Leukotreat Project.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 12:46
 

El 15% dels pacients més greus de la COVID-19 tenen alteracions genètiques i immunològiques

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Neurometabolic Diseases Lab - IDIBELL| lunes, 28 de septiembre de 2020

Ver noticia a partir del minuto 4:45:

Aurora Pujol interviewed by TV L'Hospitalet

Link al artículo científico publicado en la revista Science:

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:07
 

PANDEMIA DE CORONAVIRUS | El 15% de los pacientes graves por covid tienen factores genéticos o inmunes

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Dos estudios de 'Science' señalan las alteraciones del interferón (una proteína) para predecir la gravedad

"Nadie está libre de sufrir el coronavirus de manera grave y acabar en la UCI", advierte Aurora Pujol

Beatriz Pérez | Jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver noticia original:

La unidad de cuidados intensivos (uci) del Hospital Vall d’Hebron de Barcelona, el pasado 21 de abril. / FERRAN NADEU

Detrás de aproximadamente 15% de los casos graves de covid-19 podría haber factores genéticos e inmunológicos. Hasta ahora, la edad, el sexo y la presencia de patologías previas eran los principales factores asociados a un peor pronóstico de la enfermedad, pero todavía era una incógnita por qué algunos jóvenes enferman de manera grave.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:13 Read more...
 

Descobreixen mutacions genètiques que poden causar Covid molt greu a qualsevol edat

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Les mutacions afectarien els interferons, proteïnes essencials en la defensa contra les infeccions víriques, i podria explicar per què persones joves han patit pneumònies severes

Xavier Duran| jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver emisión:

Aurora Pujol interviewed by TV3. Neurometabolic Diseases Lab, IDIBELL

Certes alteracions genètiques que afecten la resposta del sistema immunitari després de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2 n'explicarien molts dels casos greus i per què es produeixen fins i tot en gent jove o de mitjana edat.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:06 Read more...
 

El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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El Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) participará en la iniciativa internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE),

que tiene como fin identificar variantes genéticas humanas que influyan directamente en el desarrollo de la enfermedad COVID-19 grave producida por el virus SARS-Cov2, en personas jóvenes y previamente sanas.

Link a la noticia original:

20MINUTOS-NAVARRA | viernes, 24 de abril de 2020

De izda. A dcha: Eva Zalba, Ruth García (Navarrabiomed) y Sergio Aguilera (CHN)GOBIERNO DE NAVARRA

Esta participación surge gracias a la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed que gestiona la incorporación del SNS-O en siete estudios clínicos más.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:11 Read more...
 
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