Neurometabolic Diseases Lab

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Neurometabolic Diseases Lab

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

E-mail Print PDF

Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

Ver la noticia en:

Publicación en la "Journal of Clinical Investigation": pdf button

 

10 enero 2019

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Last Updated on Friday, 18 January 2019 18:33 Read more...
 

Our Lab

E-mail Print PDF

The Neurometabolic Diseases Lab, led by ICREA Research Professor Aurora Pujol, is integrated in the Neurosciences Area of IDIBELL. The lab was created in January 2005 thanks to the support of the Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), the European Commission (FP6 program) and the European Leukodystrophy Association.

Our main interest lies on deciphering the pathophysiology of neurometabolic diseases for developing rational therapeutic strategies. For this aim, we are using state-of-the-art-technology, including transcriptomics, proteomics, metabolomics and lipidomics following an integrative, systems biology approach. We have mostly focused our work on elucidating the molecular basis of X-adrenoleukodystrophy, in particular towards oxidative stress and mitochondrial dysfunction pathways. Further, we are using a comparative genomics approach to studying the evolutionary origin of peroxisomes and their related metabolic routes, with focus in lipid metabolism. The derived knowledge might contribute to unravelling the role of this poorly studied organelle in ageing and neurodegenerative diseases.

The Neurometabolic Diseases Lab is as today a consolidated research group recognised by the Catalan Government (GRC 85). The group is integrated in the CIBERER (the Spanish Network of Research in Rare Diseases), the COST Myelinet action and the FP7 Leukotreat Project.

Last Updated on Wednesday, 02 May 2018 16:00
 

Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

E-mail Print PDF

Temsirolimus, medicamento huérfano para tratar la adrenoleucodistrofia

La X-ALD es una enfermedad rara que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales con manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales

Redacción original y otros enlaces a la noticia:




16 agosto 2016

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado a una molécula, el Temsirolimus, como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y a las glándulas suprarrenales manifestaciones de diversa gravedad que pueden llegar a ser fatales. Temsirolimus es una molécula que previene el fallo energético y frena la progresión de los déficits motores en modelos animales de la X-adrenoleucodistrofia, por lo que podría ser útil para el tratamiento de pacientes afectados por este trastorno.


El grupo de la doctora Aurora Pujol (la Dra. Pujol, en el centro de la imagen con pelo largo y vestido de varios colores) Fuente: CIBER

 

Los estudios sobre la posible aplicación de este medicamento huérfano para el tratamiento de la X-adrenoleucodistrofia, que se han limitado hasta ahora a modelos animales de la enfermedad, han sido desarrollado por los grupos de investigación liderados por los Dres. Aurora Pujol, en el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL) [l’Hospitalet de Llobregat, en Barcelona], y Erwin Knecht, en el Centro de Investigación Príncipe Felipe (CIPF) de Valencia, ambos pertenecientes al Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), cofinanciado por FEDER. Este medicamento huérfano está patrocinado por el CIBER.

Last Updated on Monday, 14 May 2018 15:48 Read more...
 

El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

E-mail Print PDF

El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

Justo Castaño destaca la alta calidad de los trabajos presentados. Un estudio sobre la degeneración axonal se hace con el primer galardón

Ver el artículo en:





2 diciembre 2016

El presidente del Colegio de Médicos de Córdoba, Bernabé Galán, presidió ayer el acto de entrega del 14º Premio Nacional de Investigación que el propio colegio organiza con el patrocinio de CaixaBank, entidad representada en el acto por su director territorial de Andalucía Occidental, Rafael Herrador.

El jurado, que falló los premios el pasado 22 de noviembre, concedió el primer premio de 6.000 euros al trabajo titulado La inducción de autofagia detiene la degeneración axonal de la X-adrenoleucodistrofia en modelos de ratones, realizado por Nathalie Launay, Carmen Aguado, Stéphane Fourcade, Montserrat Ruiz, Laia Grau, Jordi Riera, Cristina Guilera, Marisa Giròs, Isidre Ferrer, Erwin Knecht y Aurora Pujol.


La Doctora Montserrat Ruiz, miembro del grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas, en la entrega del Primer Premio Nacional de Investigación.

Last Updated on Monday, 28 May 2018 10:34 Read more...
 

Requiem de Mozart per la investigació de l'X-ALD

E-mail Print PDF

Requiem de Mozart per la investigació de l'X-ALD. Coral Càrmina

Ver el noticia en:

12 abril 2018

L’associació Amics de Santa Llúcia ha celebrat aquest diumenge 8 d'abril el cinquè aniversari dels cicles de música a Santa Llúcia a l’Església de Sant Genís de Tardell, i ho ha fet amb un concert de la mà de La Coral Càrmina, una de les millors de Catalunya, que ha cantat juntament amb el grup Rebla’t. Tots dos ens han ofert conjuntament una versió molt especial del Requiem de Mozart en un concert de caire benèfic, ja que una part dels diners de les entrades han estat destinats a la investigació de la malaltia neuronal infantil X-ALD, en el marc de la campanya Arnau ’97.

Hi han participat els solistes Judit Muñoz, soprano; Helena Ressurreição, contralt; Joan Mas, tenor, i Néstor Pindado, baix. Tots sota la direcció de Daniel Mestre, el director de la coral.Del preu de 20 euros de l'entrada familiar, 10 han estat destinats a la Campanya Arnau ’97. Amb molta il·lusió, els membres del grup de recerca hem pogut enregistrar una mostra de vídeo durant el magnífic concert, que podeu clicar a continuació.


Dim lights

 

Campanya ARNAU97

11 de setembre de 2015 ens va deixar el nostre príncep Arnau, amb només 8 anyets, després d una dura i llarga luita contra la malaltia que patia, l'X-ALD. Des d'aleshores el poble de Taradell es va volcar en la capanya ARNAU 97 amb l'objectiu de recaptar fons per a la investigació d'aquesta malaltia.

Last Updated on Wednesday, 16 January 2019 12:27 Read more...
 
  • «
  •  Start 
  •  Prev 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 
  •  Next 
  •  End 
  • »


Page 1 of 5

Funding

Instituto de Salud Carlos III
CIBERER

ICREA
Myelinet
COST
Leukotreat
Olivers Army
The Myelin Project
Walk On Project

Login Form

View My Stats


PeroxisomeDB 2.0

Visit the Peroxisome web site. Now includes 37 organisms!