Neurometabolic Diseases Lab

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Neurometabolic Diseases Lab

Our Lab

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The Neurometabolic Diseases Lab, led by ICREA Research Professor Aurora Pujol, is integrated in the Neurosciences Area of IDIBELL. The lab was created in January 2005 thanks to the support of the Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), the European Commission (FP6 program) and the European Leukodystrophy Association.

Our main interest lies on deciphering the pathophysiology of neurometabolic diseases for developing rational therapeutic strategies. For this aim, we are using state-of-the-art-technology, including transcriptomics, proteomics, metabolomics and lipidomics following an integrative, systems biology approach. We have mostly focused our work on elucidating the molecular basis of X-adrenoleukodystrophy, in particular towards oxidative stress and mitochondrial dysfunction pathways. Further, we are using a comparative genomics approach to studying the evolutionary origin of peroxisomes and their related metabolic routes, with focus in lipid metabolism. The derived knowledge might contribute to unravelling the role of this poorly studied organelle in ageing and neurodegenerative diseases.

The Neurometabolic Diseases Lab is as today a consolidated research group recognised by the Catalan Government (GRC 85). The group is integrated in the CIBERER (the Spanish Network of Research in Rare Diseases), the COST Myelinet action and the FP7 Leukotreat Project.

Last Updated on Wednesday, 02 May 2018 16:00
 

El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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El CHN se incorpora a un estudio internacional para identificar genes susceptibles al Covid-19

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EL Complejo Hospitalario de Navarra (CHN) participará en la iniciativa internacional COVID Human Genetic Effort (COVIDHGE) que tiene como fin identificar variantes genéticas humanas que influyan directamente en el desarrollo de la enfermedad COVID-19 grave producida por el virus SARS-Cov2, en personas jóvenes y previamente sanas.

20MINUTOS-NAVARRA | viernes, 24 de abril de 2020

De izda. A dcha: Eva Zalba, Ruth García (Navarrabiomed) y Sergio Aguilera (CHN)GOBIERNO DE NAVARRA

 

Esta participación surge gracias a la Plataforma de Ensayos Clínicos de Navarrabiomed que gestiona la incorporación del SNS-O en siete estudios clínicos más.

El estudio COVIDHGE estará liderado en el Servicio Navarro de Salud por el pediatra y neuropediatra del CHN Sergio Aguilera. Además, participarán los servicios de Pediatría, Medicina Interna y Medicina Intensiva del CHN, que estarán coordinados por tres profesionales: Mercedes Herranz (Infectología Pediátrica), Iñigo Les (Medicina Interna) y Manuel García-Montesinos (UCI), ha informado el un comunicado el Gobierno de Navarra.

Junto con el Servicio Navarro de Salud participan centros de referencia de diversos países del mundo liderados por el investigador Jean-Laurent Casanova de la Rockefeller University de Nueva York y del Hospital Necker de París. En España, coordinan el estudio a nivel nacional el Hospital Vall D'Hebron y el Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL).

PERFIL DE LOS PACIENTES

Last Updated on Tuesday, 28 April 2020 00:25 Read more...
 

Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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Dimetilfumarato, designado medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia

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CIBERER | martes, 21 de enero de 2020

Los estudios han sido desarrollados por la U759 CIBERER que lidera Aurora Pujol.

 

La Agencia Europea del Medicamento (EMA) ha designado el dimetilfumarato como medicamento huérfano para el tratamiento de la adrenoleucodistrofia, una enfermedad rara de origen neurometabólico que afecta al sistema nervioso y es frecuentemente fatal.

El dimetilfumarato es un activador de molécula de la vía NFR2, que utilizan las células para defenderse de diferentes estímulos tóxicos, principalmente el estrés oxidativo. A través de la activación del NRF2, el dimetilfumarato es capaz de reducir la respuesta inflamatoria y favorecer la citoprotección de las células del sistema nervioso central, demostrando efectos neuroprotectores en pacientes con esclerosis múltiple. Está comercializado con este fin con el nombre de Tecfidera por Biogen.

Last Updated on Monday, 27 April 2020 23:27 Read more...
 

CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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CORONAVIRUS-Estudian factores genéticos que expliquen la peor evolución en menores de 50 años

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La identificación de factores genéticos responsables de hiperinmunidad a SARS-CoV-2 facilitará la selección de población en riesgo de desarrollar la enfermedad.

Heraldo de Aragón | miércoles, 22 de abril de 2020

Imagen de archivo de un laboratorio.

 

Un grupo de investigadores que dirige Aurora Pujol, profesora ICREA en el IDIBELL, participa en un estudio que tiene como objetivo determinar factores genéticos de susceptibilidad a desarrollar las formas severas de Covid-19 en individuos menores de 50 años sin comorbilidades. El proyecto se realizará en colaboración con el consorcio internacional COVID Human Genetic Effort, liderado por el inmunólogo Jean Laurent Casanova, Investigador Howard Hughes de la Rockefeller University.

Existe una gran variabilidad interindividual entre los infectados con SARS-CoV-2, desde infección asintomática hasta enfermedad infecciosa letal por coronavirus. Dos grupos de individuos tienen un alto riesgo de neumonitis severa y más raramente encefalitis: individuos de edad avanzada (mayores de 70 años) y pacientes con una afección preexistente, tales como hipertensión arterial, enfermedades cardiovasculares y pulmonares, diabetes y obesidad, entre otras. Sin embargo, una pequeña proporción de personas relativamente jóvenes y sanas no logran controlar la infección, producen una reacción inflamatoria severa y requieren hospitalización en una unidad de cuidados intensivos (UCI).

Last Updated on Monday, 27 April 2020 23:53 Read more...
 

Top Downloaded Article 2017-2018

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Schlüter A, Sandoval J, Fourcade S, Díaz-Lagares A, Ruiz M, Casaccia P, Esteller M, Pujol A . Epigenomic signature of adrenoleukodystrophy predicts compromised oligodendrocyte differentiation. Brain Pathol. 2018 Feb 24. PMID: 29476661. doi: 10.1111/bpa.12595. [Epub ahead of print]

Epigenomic changes may either cause disease or modulate its expressivity, adding a layer of complexity to mendelian diseases. X-linked adrenoleukodystrophy (X-ALD) is a rare neurometabolic condition exhibiting discordant phenotypes, ranging from a childhood cerebral inflammatory demyelination (cALD) to an adult-onset mild axonopathy in spinal cords (AMN). The AMN form may occur with superimposed inflammatory brain demyelination (cAMN). All patients harbor loss of function mutations in the ABCD1 peroxisomal transporter of very-long chain fatty acids. The factors that account for the lack of genotype-phenotype correlation, even within the same family, remain largely unknown. To gain insight into this matter, here we compared the genome-wide DNA methylation profiles of morphologically intact frontal white matter areas of children affected by cALD with adult cAMN patients, including male controls in the same age group. We identified a common methylomic signature between the two phenotypes, comprising (i) hypermethylation of genes harboring the H3K27me3 mark at promoter regions, (ii) hypermethylation of genes with major roles in oligodendrocyte differentiation such as MBP, CNP, MOG and PLP1 and (iii) hypomethylation of immune-associated genes such as IFITM1 and CD59.

Last Updated on Monday, 27 April 2020 23:21 Read more...
 
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