Neurometabolic Diseases Lab

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Neurometabolic Diseases Lab

Diario ABC Catalunya- Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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Científicos españoles descubren un nuevo tipo de leucodistrofia infantil y su potencial cura

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10 enero 2019

Equipo de investigadores del Idibell que han descubierto el gen causante de la enfermedad - idibell

 


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Ver video: Sphingolipid desaturase DEGS1 linked to rare leukodystrophy - Neurometabolic Diseases Lab

 

Identifican el gen causante de la enfermedad y constatan que los efectos que provoca pueden «ser contrarestados» por un fármaco que se usa contra la esclerosis múltiple

El grupo de Enfermedades Neurometabólicas del Institut de Recerca Biomèdica de Bellvitge de Barcelona (Idibell) y del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER), liderado por la doctora y profesora ICREA Aurora Pujol, ha descubierto una nueva leucodistrofia infantil, una enfermedad que afecta a la sustancia blanca del cerebro (mielina), y que lleva a una discapacidad grave y la muerte en algunos casos.

Mediante la secuenciación del exoma completo de 19 pacientes a nivel mundial, los científicos han descubierto que el gen que causa la enfermedad se llama DEGS1, una enzima del metabolismo de lípidos cuya función es transformar las dihidroceramidas en ceramidas, centro neurálgico para el funcionamiento cerebral, tal y como han publicado en la revista «Journal of Clinical Investigation».

Last Updated on Friday, 15 February 2019 12:51 Read more...
 

Our Lab

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The Neurometabolic Diseases Lab, led by ICREA Research Professor Aurora Pujol, is integrated in the Neurosciences Area of IDIBELL. The lab was created in January 2005 thanks to the support of the Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), the European Commission (FP6 program) and the European Leukodystrophy Association.

Our main interest lies on deciphering the pathophysiology of neurometabolic diseases for developing rational therapeutic strategies. For this aim, we are using state-of-the-art-technology, including transcriptomics, proteomics, metabolomics and lipidomics following an integrative, systems biology approach. We have mostly focused our work on elucidating the molecular basis of X-adrenoleukodystrophy, in particular towards oxidative stress and mitochondrial dysfunction pathways. Further, we are using a comparative genomics approach to studying the evolutionary origin of peroxisomes and their related metabolic routes, with focus in lipid metabolism. The derived knowledge might contribute to unravelling the role of this poorly studied organelle in ageing and neurodegenerative diseases.

The Neurometabolic Diseases Lab is as today a consolidated research group recognised by the Catalan Government (GRC 85). The group is integrated in the CIBERER (the Spanish Network of Research in Rare Diseases), the COST Myelinet action and the FP7 Leukotreat Project.

Last Updated on Wednesday, 02 May 2018 16:00
 

Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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Hotel Barcelona Princess entrega donaciones para la investigación de las enfermedades raras

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3 febrer 2017

El viernes 20 de enero el Hotel Barcelona Princess hizo entrega del cheque simbólico de 16.000 € de las donaciones recaudadas durante dos años al CIBERER (Centro investigación Enfermedades Raras) para la investigación de las enfermedades raras entre ellas la Adrenoleucodistrofia asociada al cromosoma X.

Durante el 2015 y el 2016 el Hotel Barcelona Princess se sumó a la lucha contra las enfermedades raras a través de las donaciones voluntarias mensuales de la nómina de los trabajadores del hotel y participando en eventos deportivos de Barcelona como la media maratón y el triatlón con el objetivo de obtener más donativos a través de la plataforma de crowfunding solidario migranodearena.org

 

Last Updated on Thursday, 17 May 2018 15:42 Read more...
 

El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

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El Colegio de Médicos y Caixabank entregan los premios de investigación

Justo Castaño destaca la alta calidad de los trabajos presentados. Un estudio sobre la degeneración axonal se hace con el primer galardón

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2 diciembre 2016

El presidente del Colegio de Médicos de Córdoba, Bernabé Galán, presidió ayer el acto de entrega del 14º Premio Nacional de Investigación que el propio colegio organiza con el patrocinio de CaixaBank, entidad representada en el acto por su director territorial de Andalucía Occidental, Rafael Herrador.

El jurado, que falló los premios el pasado 22 de noviembre, concedió el primer premio de 6.000 euros al trabajo titulado La inducción de autofagia detiene la degeneración axonal de la X-adrenoleucodistrofia en modelos de ratones, realizado por Nathalie Launay, Carmen Aguado, Stéphane Fourcade, Montserrat Ruiz, Laia Grau, Jordi Riera, Cristina Guilera, Marisa Giròs, Isidre Ferrer, Erwin Knecht y Aurora Pujol.


La Doctora Montserrat Ruiz, miembro del grupo de investigación de Enfermedades Neurometabólicas, en la entrega del Primer Premio Nacional de Investigación.

Last Updated on Monday, 28 May 2018 10:34 Read more...
 

Massiva assistència de gent al trial solidari Arnau 97

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Massiva assistència de gent al trial solidari Arnau 97

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2 Octubre 2016

El Mas El Ricart de Taradell va acollir aquest diumenge el trial solidari, organitzat pels pares de l’Arnau Ricart per recollir diners per la campanya Arnau 97 creada per donar fons per investigar la malaltia X-ALD. El Mas el Ricart s’ha convertit en una gran zona de trial on multitud de gent hi ha participat, ja fos comprant samarretes, tires per la rifa o entrepans i begudes.


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Durant tot el matí, malgrat la boira de primera hora, va ser constant la participació de gent. Hi havia diverses zones i categories habilitades, amb la col·laboració de Trialsport, per als practicants del trial distribuïts en cinc categories: Open lliure, Open blanc, Open Blau, Open Verd i Open Taronja. També es sortejaven regals de pilots tan coneguts com Marc Màrquez o Rossi.

Last Updated on Monday, 21 November 2016 13:58 Read more...
 
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