Neurometabolic Diseases Lab

  • Increase font size
  • Default font size
  • Decrease font size
Neurometabolic Diseases Lab

Our Lab

E-mail Print PDF

The Neurometabolic Diseases Lab, led by ICREA Research Professor Aurora Pujol, is integrated in the Neurosciences Area of IDIBELL. The lab was created in January 2005 thanks to the support of the Catalan Institution for Research and Advanced Studies (ICREA), the European Commission (FP6 program) and the European Leukodystrophy Association.

Our main interest lies on deciphering the pathophysiology of neurometabolic diseases for developing rational therapeutic strategies. For this aim, we are using state-of-the-art-technology, including transcriptomics, proteomics, metabolomics and lipidomics following an integrative, systems biology approach. We have mostly focused our work on elucidating the molecular basis of X-adrenoleukodystrophy, in particular towards oxidative stress and mitochondrial dysfunction pathways. Further, we are using a comparative genomics approach to studying the evolutionary origin of peroxisomes and their related metabolic routes, with focus in lipid metabolism. The derived knowledge might contribute to unravelling the role of this poorly studied organelle in ageing and neurodegenerative diseases.

The Neurometabolic Diseases Lab is as today a consolidated research group recognised by the Catalan Government (GRC 85). The group is integrated in the CIBERER (the Spanish Network of Research in Rare Diseases), the COST Myelinet action and the FP7 Leukotreat Project.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 12:46
 

Per què hi ha més homes amb Covid greu? La clau pot ser en la Testosterona

E-mail Print PDF

Un nombre superior de repeticions d'un aminoàcid concret es relaciona amb una pitjor evolució clínica

Xavier Duran 22/03/2021

Veure la notícia original: Notícies al 324

Atra redacció de la mateixa notícia:

 

Certes variacions genètiques en el gen del receptor de la testosterona, la principal hormona sexual masculina, poden predisposar alguns homes a patir una Covid-19 més greu. Això podria explicar per què aquesta malaltia porta més homes que dones a les UCI i causa més mortalitat en el sexe masculí.

També permetria predir quins homes tenen més risc de complicacions per la malaltia provocada pel coronavirus.

Aquestes són les conclusions d'un estudi liderat per la Universitat de Siena, a Itàlia, que a l'estat espanyol ha coordinat l'Institut d'Investigació Biomèdica de Bellvitge (IDIBELL) i en què han participat l'Hospital Universitari Vall d'Hebron i el Vall d'Hebron Institut de Recerca (VHIR). L'estudi es publica a la revista EBioMedicine.

Una de les motivacions de l'estudi va ser el fet que, si bé el SARS-CoV-2 infecta de la mateixa manera homes i dones, els primers són els que més ingressen a l'UCI i tenen més mortalitat.

 

Els homes amb Covid, com aquest ingressat a Atenes, tenen més risc d'entrar a l'UCI (Reuters/Giorgos Moutafis)


La doctora Aurora Pujol (IDIBELL)


Identificació de variants relacionades amb la gravetat

Els investigadors italians van estudiar, amb tècniques d'intel·ligència artificial, quins gens podrien estar relacionats amb el pronòstic de la Covid.

Per això van analitzar mostres de sang de 638 homes i dones d'Itàlia, infectats pel virus, dels quals 300 corresponien a un grup de control perquè no havien estat hospitalitzats.

Van identificar un gen amb diverses variants que s'associaven a una evolució clínica de la malaltia millor o pitjor. Es tractava del gen del receptor d'andrògens o receptor de la testosterona.

 

Last Updated on Thursday, 31 March 2022 14:13 Read more...
 

Coronavirus. La Testosterona explicaría por qué los hombres son más propensos a sufrir COVID-19 grave

E-mail Print PDF

Un estudio de científicos italianos y españoles ha descubierto que una variación en el receptor de la testosterona predispone a los hombres a una COVID-19 más grave. Una variación en el receptor de esta hormona se asocia a una respuesta inflamatoria elevada, según un nuevo estudio

RTVE.es| lunes, 22 de marzo de 2021

Ver noticia original

Otras redacciones de la noticia:

 

Una investigación llevada a cabo por la Universidad de Siena (Italia), con la colaboración de los hospitales de Bellvitge y Vall d'Hebron de Barcelona, ha descubierto que una variación genética en el receptor de la testosterona predispone a los hombres a sufrir COVID-19 más grave. Este hallazgo puede ayudar a entender por qué los varones, aunque se infectan en las mismas proporciones que las mujeres, ingresan más en las UCIS y tiene mayor mortalidad por esta enfermedad.

Ver video

En un comunicado, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de Bellvitge (IDIBELL) ha subrayado este lunes que el estudio, publicado en la revista EBioMedicine, revela que la menor actividad del receptor de testosterona se asocia a una respuesta inflamatoria elevada, frecuente en COVID-19 grave.

Mediante metodologías de inteligencia artificial, los investigadores han estudiado muestras de sangre de 638 personas de Italia y han identificado un gen con diversas variantes genéticas que se asociaba a una mejor o peor evolución clínica de la enfermedad: el receptor de andrógenos o receptor de la testosterona.

Las variantes consistían en tener un número diferente de repeticiones del aminoácido glutamina, es decir, repeticiones seguidas de una de las piezas que forman el receptor. En función de la persona, el receptor de andrógenos puede tener entre 9 y 36 repeticiones de este aminoácido.

Repeticiones largas, peor pronóstico

"Los resultados mostraron que tener menos de 23 repeticiones de este aminoácido (repeticiones cortas) se asocia a un mejor pronóstico de la COVID-19. Por el contrario, si el receptor de la testosterona tiene 23 repeticiones o más (repeticiones largas), los pacientes tienen más riesgo de ser hospitalizados en la UCI", ha explicado la investigadora del grupo de Enfermedades Neurometabólicas del IDIBELL y coordinadora del equipo español, Aurora Pujol.

Last Updated on Thursday, 31 March 2022 13:57 Read more...
 

El 15% dels pacients més greus de la COVID-19 tenen alteracions genètiques i immunològiques

E-mail Print PDF

Neurometabolic Diseases Lab - IDIBELL| lunes, 28 de septiembre de 2020

Ver noticia a partir del minuto 4:45:

Aurora Pujol interviewed by TV L'Hospitalet

Link al artículo científico publicado en la revista Science:

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:07
 

Descobreixen mutacions genètiques que poden causar Covid molt greu a qualsevol edat

E-mail Print PDF

Les mutacions afectarien els interferons, proteïnes essencials en la defensa contra les infeccions víriques, i podria explicar per què persones joves han patit pneumònies severes

Xavier Duran| jueves, 24 de septiembre de 2020

Ver emisión:

Aurora Pujol interviewed by TV3. Neurometabolic Diseases Lab, IDIBELL

Certes alteracions genètiques que afecten la resposta del sistema immunitari després de la infecció pel coronavirus SARS-CoV-2 n'explicarien molts dels casos greus i per què es produeixen fins i tot en gent jove o de mitjana edat.

Last Updated on Monday, 05 October 2020 18:06 Read more...
 
  • «
  •  Start 
  •  Prev 
  •  1 
  •  2 
  •  3 
  •  4 
  •  5 
  •  6 
  •  7 
  •  8 
  •  Next 
  •  End 
  • »


Page 1 of 8

Funding

Instituto de Salud Carlos III
CIBERER

ICREA
Myelinet
COST
Leukotreat
Olivers Army
The Myelin Project
Walk On Project

Login Form

View My Stats


PeroxisomeDB 2.0

Visit the Peroxisome web site. Now includes 37 organisms!